متلازمة كيني كافي Kenny Caffey Syndrome اضطراب نادر من نقص نشاط جارات الدرق الخلقي – الإختلاجات – نقص النمو – تغيرات بالشكل – تخلف عقلي وإضطرابات عينية . دراسة لحالتين في مشفى الأسد الجامعي اللاذقية- سوريا

Authors

  • عنان لايقة

Abstract

لقد قمنا بتسجيل حالتين من متلازمة كيني – كافيKenny Caffey Syndrome  وهي مرادف لمتلازمة    سنجد - سقطي Sanjad- Sakati ومتلازمة    ( قصور جارات الدرق-نقص النمو-تشوهات في الشكل= HRD) في مشفى الأسد الجامعي  باللاذقية- سوريا .حيث كانت الحالتان  لصبي عمره  (14) سنة, و بنت (15) سنة  من العائلة نفسها, لا توجد قرابة بين الوالدين, و كلا الحالتين تظاهرتا باختلاجات ناجمة عن نقص كالسيوم الدم الشديد – تأخر في النمو – تغيرات شكلية بالوجه ,  و الرأس – اضطرابات عينية .

كلا الطفلين لديه نقص شديد في عيار هرمون جارات الدرق PTH, وتكلسات كلوية .

الاستقصاء العائلي لم يظهر أية اصابة سابقة بهذه  المتلازمة . لم يجر الاختبار الجيني لكلتا الحالتين لعدم وجود تسهيلات مخبرية.

إن أي طفل لديه نقص كالسيوم الدم مع ملامح وصفية في الوجه, يجب أن يثير الشبهة بهذه المتلازمة .

We are reporting two cases with Kenny Caffey Syndrome (HRD or Sanjad Sakati syndrome) from AL-ASSAD University Hospital in Lattakia, Syria. They are one 14-year boy and one 15 year girl into one family; their parents are not consanguineous. Both cases are presented with severe hypocalcemic seizures, growth retardation, dysmorphic features, and Occular abnormality. Both of them have low parathyroid hormone and renal nephrocalcinosis. Genetic test was not done in both of them because lack of facilities.

Any child with hypocalcemia who has typical facial features should raise a suspicion of this syndrome.

Downloads

Published

2019-01-20

How to Cite

1.
لايقة ع. متلازمة كيني كافي Kenny Caffey Syndrome اضطراب نادر من نقص نشاط جارات الدرق الخلقي – الإختلاجات – نقص النمو – تغيرات بالشكل – تخلف عقلي وإضطرابات عينية . دراسة لحالتين في مشفى الأسد الجامعي اللاذقية- سوريا. Tuj-hlth [Internet]. 2019Jan.20 [cited 2024Apr.23];33(2). Available from: https://journal.tishreen.edu.sy/index.php/hlthscnc/article/view/6776

Issue

Vol. 33 No. 2 (2011): العلوم الصحية

Section

Articles

License

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

The authors retain the copyright and grant the right to publish in the magazine for the first time with the transfer of the commercial right to Tishreen University Journal for Research and Scientific Studies - Health Sciences Series

 Under a CC BY- NC-SA 04 license that allows others to share the work with of the work's authorship and initial publication in this journal. Authors can use a copy of their articles in their scientific activity, and on their scientific websites, provided that the place of publication is indicted in  Tishreen University Journal for Research and Scientific Studies - Health Sciences Series   .  The Readers have the right to send, print and subscribe to the initial version of the article, and the title of  Tishreen University Journal for Research and Scientific Studies - Health Sciences Series  Publisher

journal uses a CC BY-NC-SA license which mean

You are free to:

  • Adapt — remix, transform, and build upon the material
  •  
  • The licensor cannot revoke these freedoms as long as you follow the license terms.

 

  • Attribution — You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use.
  • NonCommercial — You may not use the material for commercial purposes.
  • ShareAlike — If you remix, transform, or build upon the material, you must distribute your contributions under the same license as the original.
  • No additional restrictions — You may not apply legal terms or technological measures that legally restrict others from doing anything the license permits.

Most read articles by the same author(s)